Medicina di precisione e Intelligenza Artificiale con SAS Viya

SAS Viya Healthcare Life Science

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In questo articolo verranno analizzate alcune possibili applicazioni dell’intelligenza artificiale in ambito Healthcare e Life Science, con l’obiettivo di favorire lo sviluppo della ricerca e il miglioramento dell’approccio clinico nei confronti dei pazienti.

Il tutto verrà trattato avendo come focus l’analisi dei dati avvalendosi dell’utilizzo della piattaforma di SAS Viya, e in particolare il modulo di  SAS Visual Analytics.

Che cos’è SAS Visual Analytics?

SAS Visual Analytics è il tool di data visualisation di SAS Viya che permette di analizzare ed esplorare visivamente una grande quantità di dati in modo molto veloce e creare dashboard interattive. Oltre alla classica visualizzazione dei dati, lo strumento può comprendere dei moduli aggiuntivi di advance analytics, che forniscono oggetti visuali per l’inplemententazione di algoritmi di machine learning.

Una delle sfide più recenti e stimolanti su cui porre particolare attenzione in ambito healthcare è quella di trovare il miglior trattamento per il singolo paziente: è ben noto, infatti, che esiste una variabilità di risposta al trattamento in termini di efficacia/rischi tra i diversi pazienti dovuto a diversi fattori, quali caratteristiche sociodemografiche, variabilità genetica, stile di vita ed ambiente in cui ciascun individuo vive: si parla di medicina personalizzata o di precisione.

A sua volta quest’ultima può essere distinta in:

  • Precision prevention: utilizza dati relativi a parametri biologici, comportamentali, socioeconomici ed epidemiologici per delineare ed implementare strategie ad hoc per singoli individui o comunità;
  • Precision diagnostics: riguarda la diagnosi di malattie sulla base di dati omici individuali;
  • Precision treatment: migliorare l’outcome attraverso trattamenti mirati e ad personam.

La precision prevention

Partendo dalla precision prevention, ci sono diversi casi documentati anche in letteratura nei quali è possibile leggere delle possibili applicazioni dell’intelligenza artificiale: in particolare, partendo dalla costruzione di un modello di machine learning, si è in grado di stimare il rischio di uno singolo paziente a sviluppare una certa patologia, partendo da biomarker specifici che siano derivabili da un campione (con biomarker si intende un KPI misurabile che rappresenta uno specifica funzione cellulare che può essere misurabile a partire da un campione – es. sangue, urine, tessuto- indicativo di un processo fisiologico normale oppure patologico).

Spesso però, i casi riportati in letteratura, si scontrano, nella realtà, con la scarsa disponibilità di dati delle popolazioni che si analizzano e la rarità del target di interesse. In questi casi, gestire la partizione del dataset (training, validation e test) risulta essere un grande problema: infatti, le poche osservazioni del target danno una visione limitata e non esaustiva del fenomeno e, nel momento in cui si splitta in training e validation, si aggiungono nuovi disallineamenti, in quanto la partizione potrebbe separare target di un certo tipo nel training da target di un altro tipo nella validazione, per cui si andrebbe a testare nella validazione un modello fittato su un target configurato in modo leggermente o pesantemente diverso. Questo è il motivo per cui i contenuti dovrebbero essere distribuiti in modo più omogeneo possibile, anche se questo sfortunatamente non è sempre possibile.

Le interfacce visuali di SAS Visual Analytics

Nel momento in cui ci si approccia ad un nuovo caso analitico, è importante strutturarsi in modo da ottimizzare i tempi, avvalendosi della strategia più performante; per fare questo è importante poter confrontare velocemente diverse strategie così da evidenziare quella più performante nel più breve tempo possibile. Grazie alle interfacce visuali presenti in SAS Visual Analytics, è possibile esplorare velocemente le caratteristiche dei dati da un punto di vista descrittivo oltre che implementare modelli di machine learning. Questo è un obiettivo che si riesce a raggiungere soprattutto quando, come nel caso del Visual Analytics, si combina l’interfaccia visuale con l’elaborazione in memoria, molto responsiva e che permette di avere un riscontro immediato sull’efficacia della strategia che si sta testando in quel momento.

SAS Model Studio per testare i modelli di Machine Learning

Un altro tool presente sulla piattaforma SAS viya è SAS Model Studio (evoluzione di Enterprise Miner) che permette di costruire pipeline visuali analitiche per testare in parallelo i diversi modelli di ML e selezionando poi tramite il nodo di model comparison, l’approccio più performante. Oltre a permettere il confronto tra i diversi modelli di machine learning in termini di performance, la pipeline è utile anche per confrontare tra di loro diverse metodologie di preparazione, trasformazione dei dati o le performance.

SAS Visual Analytics Healthcare Life Science

La precision diagnostic

Andando avanti con la precision diagnostics, anche in questo caso, ci si può basare sull’utilizzo di un biomarker specifico per l’individuazione diagnostica di una certa patologia (es. malattie neurodegenerative, cardiovascolari, gestazionali): in questo caso si parla di diagnostica in quanto si vogliono intercettare quelle situazioni per cui la patologia è già in essere.

I dati che si ha la necessità di mettere insieme possono essere molto diversi: es. biomarker specifico, una serie di informazioni cliniche (non necessariamente sotto forma di dato strutturato, es. testo nel caso di un referto), evoluzione della storia clinica del paziente; questo insieme di informazioni diversificate, rappresentano l’input da sottoporre alle analisi.

Anche in questo caso  l’uso di SAS Visual Analytics, oltre ad operatori per la visualizzazione tradizionale (es. bar chart, pie chart), permette di analizzare il dato con l’utilizzo di oggetti visuali che creano modelli machine learning in modalità drag and drop senza necessità di conoscenza pregressa di codice SAS.

Precision treatment

Per quanto riguarda il precision treatment, i casi sono ancora molto limitati.

È interessante, tuttavia, evidenziare come in questo ambito sia importante l’integrazione ed utilizzo dei dati omici che permettono un approccio terapeutico specifico ad personam. I dati omici sono tutti quei dati relativi al singolo individuo e che riguardano aspetti di genomica, trascrittomica, metabolomica.  In questo ambito, è importante analizzare la correlazione esistente tra specifici pattern genetici e le molecole di interesse: avendo a disposizione una lista di possibili farmaci utilizzati per una certa patologia e le informazioni genetiche dell’individuo, è necessario incrociare tali dati per ottenere l’associazione che garantisce il migliore effetto con ridotti effetti avversi.  L’utilizzo di questi dati permette una stratificazione ulteriore dei pazienti in base al tipo di farmaco che meglio si adatta alle specifiche condizioni di quello specifico paziente, in modo da ridurne le reazioni avverse.

In letteratura, si riportano anche casi in cui i dati omici sono stati utilizzati per identificare alterazioni coinvolte in alcune forme tumorali, al fine di trovare possibili correlazioni tra la patologia e i profili genomici o proteomici avvalendosi di modelli di machine learning, al fine di identificare possibili meccanismi coinvolti nei processi di patogenesi tumorale.

Dunque, l’applicazione dell’intelligenza artificiale in ambito healthcare rappresenta, un’importante tema da affrontare e che deve essere affrontato con attenzione per ciò che riguarda la gestione del crescente volume di dati prodotto dalla ricerca medica, ma anche con il giusto entusiasmo, per promuoverne l’utilizzo responsabile che possa portare al miglioramento della salute della comunità.

Blue BI e SAS Viya

In Blue BI disponiamo di competenze tecniche e scientifiche per gestire la complessità dei dati e dei processi aziendali tipici del settore Life Science & Pharma. La nostra conoscenza del settore e la vasta esperienza nel campo degli Studi Clinici ci permette di gestire soluzioni che rispettano le normative di privacy e gli standard di sicurezza più elevati. L’impegno costante nella ricerca di strategie innovative ci porta a realizzare soluzioni avanzate e sempre all’avanguardia.

Inoltre, abbiamo un’esperienza pluriennale nell’utilizzo di SAS Viya che ci permette di estrarre informazioni significative partendo da dati elementari, anche disomogenei nelle fonti, in tempi rapidi (real-time) per ottenere insights di notevole impatto positivo.

La soluzione BBI x Clinical Trials è uno strumento di Business Intelligence avanzata pronto all’uso per la gestione efficiente degli studi clinici, flessibile e scalabile, in grado di adattarsi alle esigenze di ogni cliente.

 

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